Đặc điểm của công nghệ Microarray
Công nghệ Microarray là phương pháp hiệu quả để khảo sát hàng nghìn mẫu và nhận dạng sự thay đổi trong biểu hiện gen, methyl hóa và các biến thể cấu trúc. Kỹ thuật này được hỗ trợ bởi công nghệ Infinium phổ biến, mang lại kết quả đáng tin cậy và giúp nhanh chóng tiến hành các nghiên cứu. Microarray phù hợp cho các phòng thí nghiệm với quy mô từ nhỏ (với một vài mẫu) đến lớn (với hàng ngàn mẫu mỗi ngày). Công nghệ này có ứng dụng rộng rãi trong phân tích kiểu gen của con người, động vật, thực vật, cũng như phân tích methyl hóa.
Dải ứng dụng đa dạng
Microarray phát triển bởi hãng Illumina có khả năng đáp ứng nhiều nhu cầu:
- Truy tìm nguồn gốc tổ tiên (hiện chưa phổ biến tại châu Á)
- Sàng lọc chăm sóc sức khỏe: bao gồm chế độ ăn kiêng, dinh dưỡng, rèn luyện thể chất, chăm sóc da…
- Sàng lọc nguy cơ: liên quan đến các bệnh tiểu đường, tim mạch, chuyển hóa, ung thư di truyền, thần kinh…; kiểm tra sức khỏe và sàng lọc rủi ro di truyền
- Sàng lọc PGx
- Sàng lọc sức khỏe cá nhân, công dân và trẻ sơ sinh
- Dịch mã ngân hàng sinh học dữ liệu gen: bao gồm các bệnh thông thường, phức tạp và bệnh di truyền; phát hiện dấu ấn sinh học, tần số alen địa phương, thử nghiệm dược phẩm, nghiên cứu đoàn hệ…
- Các ứng dụng trong lâm sàng
Microarray của Illumina có những ưu điểm vượt trội:
- Chất lượng dữ liệu đáng tin cậy
- Áp dụng rộng rãi trên toàn cầu, tăng cường hợp tác và thúc đẩy nghiên cứu
- Phát hiện thay đổi nhiễm sắc thể và biến thể đa hình số bản sao (CNV)
- Thúc đẩy quy trình công việc mở rộng cho các nghiên cứu lớn, bao gồm định tuýp kiểu gen quy mô dân số
- Tích hợp với hệ thống trình tự Illumina cho các phân tích đa omics
- Nội dung linh hoạt
- Công cụ quản lý, theo dõi và truy xuất nguồn được hình thành.
Nguyên lý hoạt động của Microarray
Công nghệ Microarray BeadArray dựa trên việc sử dụng các hạt silica tự lắp ráp có kích thước 3 micron trong các microwells trên hai chất nền khác nhau: bó sợi quang và miếng silica phẳng. Các hạt này được lắp ráp ngẫu nhiên trên một trong hai chất nền, có khoảng cách đều nhau khoảng 5,7 micron. Mỗi hạt được bao phủ bởi hàng trăm ngàn bản sao của một oligonucleotide đặc hiệu và hoạt động bắt cặp theo các trình tự. Công nghệ Microarray BeadArray phát triển trên một trong hai định dạng mảng đa mẫu để phân tích DNA hoặc RNA. Với định dạng BeadChip đa mẫu, các giếng đồng bộ được khắc lên trên bề mặt của mỗi chất nền với độ sâu khoảng 3 micron trước khi lắp ghép. Sau đó, các hạt được lắp ghép ngẫu nhiên và giữ trong các microwells bằng lực Van der Waals và tương tác thủy lĩnh với thành của giếng.
Công nghệ Microarray được triển khai trên hệ thống iScan của Illumina.
Ứng dụng chính của Microarray
- Phân tích kiểu gen người: Phân tích toàn bộ hệ gen (whole-genome) hoặc các gen mục tiêu có ý nghĩa quan trọng trong các nghiên cứu y học chính xác, dược động học, nghiên cứu dịch mã và sàng lọc bệnh. Phương pháp này giúp phát hiện các biến thể phổ biến, CNV và nhiều hơn nữa.
- Phân tích kiểu gen trong nông nghiệp: Nghiên cứu kiểu gen của thực vật và động vật nuôi giúp tìm hiểu mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình. Điều này hỗ trợ quyết định nhân giống và lựa chọn di truyền các tính trạng có giá trị, góp phần phát triển số lượng giống chất lượng cao.
- Phân tích kiểu gen tùy chỉnh: Công nghệ Microarray của Illumina có khả năng thiết kế linh hoạt để phân tích hơn 1 triệu biến thể, đáp ứng nhu cầu phân tích kiểu gen tùy chỉnh trong nghiên cứu, thử nghiệm sản phẩm và mục đích thương mại khác.
- Phân tích methyl hóa: Microarray cho phép phân tích các thay đổi về methyl hóa trên bộ gen bằng các mảng methyl hóa. Phương pháp này định lượng các thay đổi đối với các đảo CpG, không CpG và các vị trí khác nhau bị methyl hóa, với độ phân giải một nucleotide.
Ngoài ra, microarray còn cung cấp giải pháp phân tích kiểu gen trên quy mô lớn, nghiên cứu genomics các bệnh phức tạp, phân tích kiểu gen trong nông nghiệp và tế bào học.