Đột biến gen là gì? Nguyên nhân và các dạng đột biến gen?

1. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc gen, ở mức độ phân tử trên DNA, làm thay đổi số lượng, cấu trúc và trật tự các cặp nucleotit trong gen. Kết quả là tạo ra alen mới so với alen ban đầu. Đột biến gen có thể liên quan đến một hoặc một vài cặp gen.

2. Nguyên nhân gây đột biến gen:

Có hai nguyên nhân gây ra đột biến gen, đó là tác động từ môi trường và nguyên nhân trong cơ thể.

• Tác động môi trường:

  • Tác động vật lý: Các tia tử ngoại UV có thể làm hai bazơ Timin liên kết với nhau trên cùng một mạch, gây ra đột biến gen.
  • Tác động hóa học: Các chất độc như nicotin, dioxin và 5-BU (Brom uraxin) có thể thay đổi bazơ Timin từ A-T sang G-X.
  • Tác động sinh học: Virus và vi khuẩn như virut Hecpet, virut viêm gan B có thể xâm nhập cơ thể và gây ra đột biến gen.

• Nguyên nhân trong cơ thể:

  • Nguyên nhân này xảy ra tự nhiên do các biến đổi bất thường trong sinh lý và sinh hóa của các tế bào.

3. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

• Sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA: Bazơ nitơ tồn tại dưới hai dạng cấu trúc khác nhau, dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có các liên kết hiđrô bị thay đổi, gây ra sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA và tạo ra đột biến gen.

• Các tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang tổng hợp: Các tác nhân này phải trải qua quá trình tiền đột biến mới có thể gây ra đột biến.

4. Các dạng đột biến gen:

Có ba dạng đột biến gen thường gặp, bắt nguồn từ một điểm:

• Mất một hoặc nhiều cặp nucleotit: Dãy DNA hoặc RNA mất đi một hoặc nhiều nucleotit trong dãy.

• Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotit: Biến đổi làm tăng một hoặc nhiều nucleotit trong dãy.

• Thay thế một hoặc nhiều cặp nucleotit: Sự thay thế cặp nucleotit này thành cặp nucleotit khác trên dãy DNA, có thể thay đổi trình tự axit amin và chức năng của protein.

5. Hậu quả của đột biến gen:

• Xảy ra một cách ngẫu nhiên và không xác định.

• Đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp protein nên đa số đột biến gen có hại, làm giảm sức sống của cơ thể.

• Đột biến sai nghĩa có thể làm thay đổi chức năng của protein có thể có lợi hoặc có hại.

• Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn, khả năng chống chịu cao hơn, trong khi một số khác không có tác động.

• Đột biến đồng nghĩa không gây hại.

• Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen.

Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng có thể có lợi nếu môi trường có thuốc trừ sâu, giúp côn trùng phát triển tốt hơn.

6. Vai trò của đột biến gen:

• Đối với tiến hóa: Đột biến gen tạo ra alen mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và tạo ra kiểu hình mới.

• Đối với chọn giống: Đột biến gen tạo ra alen mới cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.

7. Các căn bệnh do đột biến gen:

7.1. Bệnh động kinh:

Bệnh do đột biến ở một gen trong hệ thần kinh gây ra sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron trong vỏ não. Triệu chứng bao gồm cắn lưỡi, co giật, mắt trợn ngược, sự tạo bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện và bất tỉnh.

7.2. Bệnh bạch tạng:

Bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn quá trình sản xuất melanin. Triệu chứng bao gồm da, mắt và tóc màu nhạt, dễ bị cháy nắng và ung thư da, giảm thị lực, rối loạn thị giác và nhậy ánh sáng.

7.3. Bệnh mù màu:

Bệnh không phân biệt được các màu sắc, có thể không nhìn thấy màu xanh, đỏ hoặc các màu khác.

7.4. Hội chứng Down (Đao):

Các triệu chứng của hội chứng Down bao gồm mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các vấn đề về tim, cột sống và thận, sự phát triển kém, tăng cân liên tục và cơ bắp yếu. Bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp điều trị, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.

7.5. Bệnh máu khó đông:

Bệnh máu khó đông là căn bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Sự đông máu bị ảnh hưởng, gây ra các vấn đề về chảy máu và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

7.6. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia:

Bệnh do các gen lặn ở cả cha lẫn mẹ, khiến cho 75% trẻ em khi chào đời mắc phải bệnh. Triệu chứng thường gặp bao gồm thiếu máu và thiếu sắt.

7.7. Hội chứng Klinefelter:

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới, khi có hai nhiễm sắc thể X thay vì một. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan và gây rối loạn phát triển. Triệu chứng bao gồm chân tay không cân đối, phát triển ngôn ngữ chậm và học tập kém.

7.8. Hội chứng Turner:

Hội chứng Turner là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp ở nữ. Thể chất và tâm thần bị ảnh hưởng. Triệu chứng bao gồm vóc dáng nhỏ bé, suy yếu buồng trứng, rối loạn tim bẩm sinh và khiếm thính.

(Nguồn: LADEC)